Studi Besar Temukan 300 Titik Panas Pemicu Gangguan Bipolar

Gangguan bipolar yang menjadi teka-teki diungkap dalam penelitian terbaru. Ini merupakan terobosan genetik:

***

Sebuah studi internasional terbaru telah mengidentifikasi hampir 300 "titik panas" dalam genom manusia. Titik panas itu bisa meningkatkan risiko gangguan bipolar. Penelitian yang dipublikasikan pada 22 Januari 2025 di jurnal Nature melibatkan hampir tiga juta individu. 

Ini merupakan analisis terbesar sejuah ini yang mencakup data DNA dari lebih 158 ribu orang dengan gangguan bipolar. Mereka berasal dari berbagai latar belakang etnis, termasuk Eropa, Asia Timur, Afrika, dan Latino.

Gangguan bipolar adalah kondisi psikiatri yang ditandai oleh perubahan suasana hati dan energi yang ekstrem, termasuk episode manik (euforia) dan depresi. Terdapat dua jenis utama gangguan ini: bipolar I, yang melibatkan siklus antara periode depresi dan mania yang lebih lama; dan bipolar II, yang melibatkan depresi dan hipomania, suatu kondisi mania yang lebih ringan.

Meskipun gangguan bipolar memengaruhi hampir 1 dari 150 orang dewasa di seluruh dunia, dasar biologisnya belum sepenuhnya dipahami. Bukti menunjukkan bahwa faktor genetik memainkan peran signifikan, dan beberapa varian gen telah dikaitkan dengan gangguan ini dalam penelitian sebelumnya. Namun, sebagian besar penelitian tersebut dilakukan pada individu dengan keturunan Eropa.

Bipolar

Dengan memasukkan data dari berbagai latar belakang etnis, para ilmuwan menemukan ciri genetik yang umum di berbagai demografi, serta ciri unik yang hanya terlihat pada demografi tertentu. Misalnya, mereka mengidentifikasi lokus spesifik pada individu keturunan Asia Timur yang terkait dengan gangguan tersebut, yang tidak ditemukan pada individu keturunan Eropa atau Afrika-Amerika. Penemuan ini menunjukkan pentingnya inklusivitas dalam penelitian genetik untuk memahami keragaman faktor risiko di berbagai populasi.

Selain itu, dari 36 gen spesifik yang diidentifikasi terkait dengan gangguan bipolar, 16 di antaranya diketahui menjadi target molekul kecil yang berpotensi digunakan sebagai obat untuk memodifikasi aktivitas gen tersebut. "Ini menunjukkan potensi untuk pengembangan obat baru, tetapi penelitian lebih lanjut dalam aspek farmakologis diperlukan," kata Kevin Sean O'Connell, peneliti di Pusat Psikiatri Presisi Universitas Oslo dan penulis utama studi ini.

Temuan ini tidak hanya memperluas pemahaman kita tentang dasar genetik gangguan bipolar tetapi juga membuka peluang untuk pengembangan terapi yang lebih efektif dan personalisasi. Dengan memahami varian genetik spesifik yang terkait dengan gangguan ini, intervensi medis di masa depan dapat disesuaikan dengan profil genetik individu, meningkatkan efektivitas pengobatan dan mengurangi efek samping.

Namun, penting untuk dicatat bahwa meskipun penelitian ini merupakan langkah maju yang signifikan, masih banyak yang harus dipelajari tentang bagaimana varian genetik ini berkontribusi pada perkembangan gangguan bipolar. Penelitian lanjutan diperlukan untuk mengeksplorasi mekanisme biologis yang mendasari dan bagaimana faktor genetik berinteraksi dengan faktor lingkungan dalam mempengaruhi risiko seseorang terhadap gangguan ini.

Secara keseluruhan, studi ini menyoroti pentingnya pendekatan inklusif dan komprehensif dalam penelitian genetik untuk mengungkap kompleksitas gangguan psikiatri seperti gangguan bipolar dan membuka jalan bagi pengembangan terapi yang lebih efektif di masa depan.  ***